Zašlete nám vlastní příběh

Pošlete nám email na admin@neurofibromatoza.cz s vlastním příběhem o tom, jak Vám byla NF diagnostikována, jakou léčbu jste podstoupili, nebo "pouze" o tom, jaký má NF dopad na Váš život. Příběh následně pod Vaším jménem (přezdívkou) zveřejníme. Pomožte tak nově diagnostikovaným jedincům, či rodičům nově diagnostikovaných dětí, získat odpovědi na otázky, na které momentálně nejsou na českém internetu odpovědi...

těhotenství

Současné možnosti preimplantační genetické diagnostiky neurofibromatózy

 

MUDr. Ilga Grochová, MUDr. Kateřina Veselá Ph.D., Mgr. Miroslav Horňák Ph.D., Mgr. Jakub Horák Ph.D.

 

Lidé se vzácným dědičným onemocněním, například neurofibromatózou, se při zakládání rodiny často ptají, zda vůbec existuje nějaká možnost, jak přivést na svět zdravé dítě bez postižení. Genetická zátěž se často táhne jako červená niť historií celé rodiny, a to hned po několik generací. Současná medicína však může těmto rodinám nabídnout účinnou pomoc v podobě genetické diagnostiky. V rámci prenatální genetické diagnostiky lze vyšetřit ještě nenarozený plod. Preimplantační genetická diagnostika (PGD) ale dokáže jít ještě dál – do fáze vyšetření embryí ještě před zavedením do těla matky. Metodě PGD jako takové a jejím výhodám se budeme věnovat v následujícím článku a zároveň zodpovíme několik nejčastěji kladených otázek.

Co to je preimplantační genetická diagnostika (PGD)?

Preimplantační genetická diagnostika (PGD) je metoda, která umožňuje výběr tzv. „zdravého“ embrya bez konkrétní genetické zátěže. Charakteristické pro metodu PGD je, že se pojí vždy s metodami asistované reprodukce a s mimotělním oplodněním a že k výběru embrya dochází ještě před jeho přenosem do dělohy matky. Hlavní předností takového postupu je prakticky absolutní vyloučení rizika, že plod ponese sledovanou genetickou zátěž. Pár proto nemusí řešit případná úskalí spojená s umělým přerušením těhotenství, která v praxi znamenají jak etická dilemata a psychickou zátěž pro celý pár, tak zdravotní komplikace pro ženu. Umělé přerušení těhotenství také může mít neblahý vliv na pozdější schopnost páru znovu otěhotnět.

Pro koho je PGD vhodné?

Preimplantační genetická diagnostika je vhodná pro páry, které již jedno postižené dítě mají, nebo samy trpí nějakým monogenně podmíněným vzácným onemocněním. PGD je také vhodné pro páry, v jejichž rodinách se vyskytl někdo nemocný mezi příbuznými. O vhodnosti PGD pro konkrétní pár však vždy rozhoduje klinický genetik.

Pro která onemocnění je PGD vhodné?

PGD je v současné době možno provádět pro jakékoliv vzácné onemocnění, u kterého je známa tzv. kauzální mutace. Jinými slovy tam, kde víme, který konkrétní gen nebo mutace, jsou zodpovědné za vznik daného onemocnění. Rodič trpící neurofibromatózou a plánující založení rodiny má pravděpodobnost 50 %, že se mu narodí postižené dítě. PGD umožňuje toto riziko prakticky vyloučit a dosáhnout narození zdravého potomka.

Jakými metodami je PGD prováděno?

Prvním důležitým krokem je příprava PGD. Je nutné připravit schéma, které umožní spolehlivě rozeznat mutovaný gen a všechny genetické varianty embryí, které mohou vzniknout vzájemnou kombinací genetické informace rodičů. K tomu slouží analýza DNA páru a nejbližších členů rodiny. Na základě pečlivé přípravy jsme schopni navrhnout přesný a spolehlivý postup vyšetření buňky odebrané z embrya, který umožní jednoznačně rozpoznat gen zodpovědný za vznik onemocnění od genu, který nenese genetickou zátěž, a tudíž umožní narození zdravého dítěte. Při genetickém vyšetření embrya se používají molekulárně biologické metody sloužící k izolaci DNA z jedné buňky, ke zmnožení a analýze konkrétních úseků DNA, a také se využívá tzv. sekvenování, neboli čtení genetické informace.
Souběžně s přípravou a optimalizací genetického vyšetření probíhají další vyšetření páru a zároveň příprava na to, aby mohl pár podstoupit výkony asistované reprodukce jako je odběr vajíček a mimotělní oplození, které jsou pro provedení PGD nezbytné.
Při samotném PGD jsou ženě odebrána vajíčka, následně oplozena a po třídenní kultivaci embryí je pomocí mikromanipulátoru z vyvíjejícího se embrya bioptována (odebrána) jedna buňka. Tato metoda je k embryu velice šetrná a nepředstavuje žádné riziko pro budoucí plod.
DNA odebrané buňky pak poslouží k tomu, abychom určili, jakou genovou sestavu embryo nese. Jsme tedy schopni říct, s jistotou blížící se 100%, že testované embryo je buď zdravé, nebo je přenašečem choroby, anebo nese genetickou zátěž spojenou s budoucím rozvojem onemocnění.
Embryo, které projde tímto testováním a je vyhodnoceno jako geneticky vhodné, se následně přenáší do dělohy matky. Pokud má pár více embryí vhodných k transferu, mohou být taková embrya velmi šetrným způsobem zamražena a uchována v tekutém dusíku. Následně pak mohou být využita při opakovaném transferu, nebo v budoucnu, bude-li pár chtít další dítě.

PGD v Sanatoriu Repromeda

V Repromedě provádíme preimplantační genetickou diagnostiku vzácných dědičných onemocnění již od roku 2004, tedy nejdéle ze všech center asistované reprodukce v ČR. První PGD monogenních chorob v našem centru bylo provedeno právě u rodiny, která trpěla neurofibromatózou. Naše bohaté zkušenosti a poznatky v oblasti PGD se vždy snažíme propojit s přáním a představami pacienta o průběhu samotné léčby a celého procesu testování.
Kromě testování buněk z raných stádií embryí (blastomer) provádíme vyšetření také na buňkách odebraných z vyšších embryonálních stádií tzv. blastocyst. Embrya se přenáší do dělohy matky ve většině případů ve stádiu blastocysty a s patřičným ohledem na jejich kvalitu vývoje. Tu dokážeme hodnotit pomocí kamerového systému, který je zabudovaný v inkubátorech. Díky soustavnému monitorování vývoje embryí a hodnocení jejich morfologie a kvality dokážeme vybrat pro transfer ta nejvhodnější embrya, a dosáhnout tak vysoké úspěšnosti otěhotnění.
Naše laboratoř je akreditovaná dle mezinárodní zdravotnické normy ISO 15189, čímž naplňuje požadavky vysokého standardu kladeného na zdravotnickou laboratoř provádějící PGD. Podmínkou akreditace je pravidelná účast v mezinárodně organizovaných a nezávislých kontrolách kvality (UK NEQAS). Tyto kontroly, kterých se účastní také naše laboratoř, přesně simulují situaci genetického vyšetření na jediné buňce, jako je tomu během PGD. Certifikáty prokazující kvalitu naší práce, nejen v oblasti PGD, jsou k nahlédnutí na webových stránkách laboratoře.

Kolik PGD stojí?

PGD vzácných onemocnění, které provádíme v Sanatoriu Repromeda, je plně hrazeno většími zdravotními pojišťovnami. Léčený pár se pouze spolupodílí na přípravě a optimalizaci metody pro první cyklus PGD. Tato metoda je pro každý pár vždy zcela individuální a představuje doplatek ze strany klientů ve výši 15 000 Kč. Při absolvování celé léčby u nás bude páru poskytnuta sleva ve stejné výši na výkony, které jsou nevyhnutelné během asistované reprodukce a zároveň nejsou hrazeny zdravotní pojišťovnou. Jedná se například o injekce spermie do vajíčka (ICSI), prodlouženou kultivaci embryí a doplatek za léky k hormonální léčbě, která je nutná pro odběr většího počtu vajíček. Doplatek za tyto výkony se aktuálně pohybuje kolem 25 000 Kč.

Závěrem

Preimplantační genetická diagnostika nemůže zaručit narození absolutně zdravého dítěte, může však s jistotou vyloučit přenesení konkrétní genetické zátěže na další generaci.
V takovém případě se daný pár nemusí již obávat, že bude muset kvůli předem známému problému uvažovat o umělém přerušení těhotenství. Vyhne se tak z etického a lidského hlediska velmi náročným rozhodnutím a naopak bude moci celé těhotenství prožít ve stejně radostném očekávání jako všichni ostatní rodiče.

V případě jakéhokoliv dotazu neváhejte kontaktovat naše specialisty. Navštivte rovněž naše webové stránky www.repromeda.cz.

MUDr. Kateřina Veselá, Ph.D., vedoucí programu PGD a ředitel sanatoria, kvesela@repromeda.cz
Mgr. Jakub Horák, Ph.D., vedoucí molekulární genetik, jhorak@repromeda.cz
MUDr. Ilga Grochová, vedoucí klinický genetik, igrochova@repromeda.cz