Zašlete nám vlastní příběh

Pošlete nám email na admin@neurofibromatoza.cz s vlastním příběhem o tom, jak Vám byla NF diagnostikována, jakou léčbu jste podstoupili, nebo "pouze" o tom, jaký má NF dopad na Váš život. Příběh následně pod Vaším jménem (přezdívkou) zveřejníme. Pomožte tak nově diagnostikovaným jedincům, či rodičům nově diagnostikovaných dětí, získat odpovědi na otázky, na které momentálně nejsou na českém internetu odpovědi...

symptomy

Symptomy neurofibromatózy typu 2 (NF2)

Symptomy neurofibromatózy typu 2 (NF2) se obvykle objeví po dosažení 20. roku života.  Příznaky se však mohou vyskytnout i u dětí.

Uši

Průvodní příznaky NF2 zasáhnou nejčastěji uši – respektive nervy vedoucí od uší do mozku.

Tyto symptomy zahrnují:

  • Postupnou ztrátu sluchu, která se obvykle zhoršuje s přibývajícím věkem – tato ztráta zpravidla zasahuje nejdříve jedno ucho a postupně zasáhne i druhé
  • Konstantní zvonění či bzučení v uší (ušní šelest, lékařsky tinitus)
  •  Problém s rovnováhou jako je např. motání hlavy, které se obvykle zhoršuje za chůze na nerovném povrchu či za chůze ve tmě Celý článek

Příčiny neurofibromatózy 1

NF1 je způsobeno genetickou mutací genu nazývaném NF1. Tento gen je zodpovědný za produkci proteinu, který pomáhá regulovat růst nervové tkáně. Jakmile daná tkáň vyroste do potřebné velikosti, protein efektivně “vypne” tento růst. Nicméně mutace genu způsobuje, že “pokyny buňkám se stanou nezřetelné”, buňky začnou vyrábět nekompletní protein, což se projeví v neefektivním vypnutím růstu nervové tkáně – neboli nárustu nádorů v nerovém systému.

Dědičnost

V polovině případů NF1 je zmutovaný gen předán na děti rodičem. Stačí, aby jeden z rodičů měl defektní gen a dítě bude vystaveno možnosti vzniku tohoto onemocnění. Jelikož geny jsou předávány v páru (jeden od matky a jeden od otce), šance výskytu NF1 je 50%. Celý článek

Příznaky neurofibromatózy 1

Neurofibromatóza je jméno pro řadu genetických onemocnění, které způsobují mnohočetné nádory, jež zasahují nervový systém. Nádorem se označuje abnormální růst tkáně – v případě neurofibromatózy však není obvykle rakovinotvorný a bývá neškodný.

Druhy neurofibromatózy

Rozlišujme dva hlavní typy neurofibromatózy:

Neurofibromatóza typu 1 (NF1) je nejčastější typ neurofibromatózy vyskytující se u cca 1 z 3000 osob.

Neurofibromatóza typu 2 (NF2) představuje nejméně častý druh neurofibromatózy a vyskytuje se v 1 z 25 000 osob. Celý článek