Zašlete nám vlastní příběh

Pošlete nám email na admin@neurofibromatoza.cz s vlastním příběhem o tom, jak Vám byla NF diagnostikována, jakou léčbu jste podstoupili, nebo "pouze" o tom, jaký má NF dopad na Váš život. Příběh následně pod Vaším jménem (přezdívkou) zveřejníme. Pomožte tak nově diagnostikovaným jedincům, či rodičům nově diagnostikovaných dětí, získat odpovědi na otázky, na které momentálně nejsou na českém internetu odpovědi...

Symptomy neurofibromatózy typu 2 (NF2)

Symptomy neurofibromatózy typu 2 (NF2) se obvykle objeví po dosažení 20. roku života.  Příznaky se však mohou vyskytnout i u dětí.

Uši

Průvodní příznaky NF2 zasáhnou nejčastěji uši – respektive nervy vedoucí od uší do mozku.

Tyto symptomy zahrnují:

  • Postupnou ztrátu sluchu, která se obvykle zhoršuje s přibývajícím věkem – tato ztráta zpravidla zasahuje nejdříve jedno ucho a postupně zasáhne i druhé
  • Konstantní zvonění či bzučení v uší (ušní šelest, lékařsky tinitus)
  •  Problém s rovnováhou jako je např. motání hlavy, které se obvykle zhoršuje za chůze na nerovném povrchu či za chůze ve tmě

Méně časté symptomy zahrnují:

  • Trpění  závratí – pocitu, že se kolem vás vše točí
  • Nevolnost
  • Zvracení

Tyto příznaky jsou způsobené nezhoubnými nádory rostoucími v nervových spojeních mozku, které slouží k zajištění sluchu a pocitu rovnováhy.

Tyto nádory jsou známé jako vestibular schwannomas.

Jestliže se nádory zvětšují, k čemuž obvykle dochází, mohou způsobit dodatečné příznaky jako např.:

  • Necitelnost v určitých částech tváře
  • Slabost jazyka, který způsobuje špatně srozumitelnou či neobvykle znějící mluvu a potíže s polykáním
  • Bolest tváře, což je však méně ovyklé

Mozek

Zhruba polovině osob mající NF2 se v mozku vyvine jeden či více nezhoubných nádorů, které se nazývají meningeomy.

Meningeomy nemusí způsobovat žádné příznaky, avšak v některých případech dochází k nárustu tlaku v mozku a jeho okolí. Ty následně vyvolávají symptomy jako je:

  • Bolest hlavy
  • Zvracení
  • Záchvaty
  • Poruchy zraku, např. vidění dvojtě

Nádory mohou také způsobit narušení určitých funkcí mozku. Ty se odvíjejí od umístění nádoru.

Příklad:

  • Nádor v čelním laloku může způsobit změnu osobnosti, ochablost na jedné straně těla či ztrátu čichu
  • Nádor v temenním laloku může způsobit potíže s mluvou, porozuměním slov, psaním, čtením, koordanací určitých pohybů a necitlivost na jedné straně těla
  • Nádor v tylním laloku může způsobit ztrátu zraku na jedno oko
  • Nádor ve spánkovém laloku může způsobit záchvaty, dočasnou ztrátu vědomí, poruchy řeči nebo paměti a pocit zvláštního zápachu
  • Nádor v mozečku může způsobit ztrátu rovnováhy, potíže s chůzí a mluvou, mžitky před očima, zvracení a strnulý krk
  • Nádor v mozkovém kmenu může způsobit potíže s chůzí, ochabení tváře, dvojité vidění a protíže s mluvou a polykáním

Mícha

Zhruba polovině osob s NF2 se v míše vyvine nezhoubný nádor. Míchu tvoří skupina dlouhých nervů, které vedou od mozku do páteře.

Zhruba polovina osob s tímto typem nádoru nebude mít žádné znatelné potíže. Zbývající polovina může trpět

  • Bolestí zad
  • Ochablostí svalů
  • Nepřijemnými fyzickými pocity v určitých částech těla jako je např. necitlivost kůže či pocitu brnění kůže

Kůže

Větší polovině osob s NF2 se pod či na kůži vyvine nezhoubné nádory, které se nazývají neurinom neboli také schwannom.

Často vypadají jako povlak na kůži. Jedná se o malé, zbarvené, vyvýšené skvrny na kůži, které obvykle měří napříč méně než 2 cm.

Dalším typem nádoru je podkožní schwannom, což je zduřelina pod kůží.

Spousta osob s NF2 mají mnohočetné podkožní schwannomy, které mohou narůst až do výše golfového míče. Tyto nádory mohou být bolestivé, jestliže se vyvinou v místě nervových vláken.

Okolo třetině osob s NF2 se na kůži vyskytnou světle hnědé flíčky (barvou připomínající bílou kávu), nazvané café au lait spots. Ve většině případů se vyskytne pouze jeden z těchto flíčků a ten pro ostatní osoby není zpravidla viditelný.

Periferní neuropatie

U většiny osob s NF2 se vyskytne periferní neuropatie. Periferní neuropatie označuje poškození periférního nervového systému.

Periferní nerový systém má tři hlavní funkce:

  • Pomáhá řídit automatické funkce těla jako je např. krevní tlak, funkce močového mochýře či hladiny potu
  • Ovládá svaly těla
  • Posílá do mozku pocity tepla, zimy, bolesti apod.

Periferní neuropatie může způsobit řadu příznaků, jež se odvíjejí od části periferního nervového systému, který je zasažen.

Potencionální příznaky zahrnují:

  • Pocit mravenčení v zasažených oblastech těla
  • Necitlivost a sníženou schopnost cítit bolest či teplotu a to zejména na chodilech
  • Pocit pálení a to nečasteji na chodidlech či v nohou přesouvajícím se se s rozvojem nemoci do rukou a paží
  • Ochabnutí svalů

 Šedý zákal

Okolo dvou třetinám osob s NF2 se vytvoří šedý zákal. Šedý zákal jsou zakalené skvrny v čočkách, které způsobují mlhavé či rozmazané vidění. Nicméně šedý zákal není obvykle při NF2 silný a nenarušuje zrak významně.

Zdroj: Stránky britského státního zdravotnictví NHS

Máte se symptomy neurofibromatózy 2 (NF 2) zkušenost? Podělte se napsáním příspěvku do fóra zde, nebo napište článek na editas01@centrum.cz – článek bude po odbržení zveřejněn.

8 Komentářů v Symptomy neurofibromatózy typu 2 (NF2)

  • Jaromir napsal:

    co je to za hloupý článek? o NF2? moje dcera má 8 let a už neslyší!jakých 20 let?? znám mnoho pacientů s NF2 i děti tak nevím co tady máte napsáno !!! ostuda vám !!! ved vy se usmívejte této nemoci !!! a při NF2 není ani cafe au lait! ani podkožní nádory! nevím odkud čerpáte ty články ale je to na ostudu

    • NF napsal:

      Já mohu potvrdit, že u mého syna se onemocnění projevilo přesně ve 20 letech. Nejdříve trpěl bolestmi hlavy, závratěmi, hučením v uchu a částečnou ztrátou sluchu , slzením oka. Následně mu na MR zjistili oboustranný westibulární schwannom a další 3 nádory v páteřním kanálů u míchy. Od dětství měl na lopatce velkou skvrnu café au lait, což jsme připisovali spálení na slunku, dětská lékařka tomu také nevěnovala pozornost. Největší paradox byl, že syna těsně před zjištěním nádorů chtěla neuroložka poslat z důvodů bolestí hlavy na rehabilitace páteře… Dnes je syn 4 roky po operaci jednoho z vestibulárních schwanomů a má jednostrannou ztrátu sluchu.

      • Edita
        Edita napsal:

        Mohu se zeptat, jakým způsobem byla synovi NF následně diagnostikována? Píšete, že těsně před zjištěním nádorů jej chtěla neuroložka poslat z důvodů bolestí hlavy na rehabilitace páteře… Co ji, nebo jiného lékaře, poté vedlo k jiným krokům?
        Budu se opakovat, avšak kdybyste měl zájem o sepsání článku do “Příběhy ze života” (či do jiné kategorie), určitě by to bylo ostatními čtenáři přivítáno. Já mám dostupné informace pouze z anglických webů a ty se s postupem v ČR nebudou shodovat :sad: .

  • Edita
    Edita napsal:

    Dobrý den,

    informace byly čerpány z oficiálních stránek britského zdravotnictví zde http://www.nhs.uk/Conditions/neurofibromatosis-type-2/Pages/Symptoms.aspx
    které dané symptomy zmiňují. Osobně pro britské zdravotnictví pracuji, takže těmto informacím důvěřuji. Děkuji za upozornění – zdroj informací do článku pod něj dopíši.
    Podkožní nádory i cafe au lait jsou s NF2 často zmiňovány, např. zde http://emedicine.medscape.com/article/1178283-clinical#a0256 jsou fotky chlapce s NF2, který má obojí – cafe au lait i podkožní nádory.
    Ještě se podívám na oficiální stránky zdravotnictví Kanady a USA a informace porovnám . Nicméně v ČJ toho není příliš k dostání. Jestliže znáte nějakou českou odbornou publikaci na toto téma, ráda se podívám.
    Jak britské zdravotnictví uvádí, podkožní nádor či skvrny nepostihne každého pacienta. Pokožní nádor polovinu a spots u třetiny.
    Dle reakcí pacientů mi přijde, že v anglicky mluvících zemích mají s NF lepší zkušnost než lékaři v ČR, proto jsem čerpala z jejich publikací. Máte-li dojem, že ČR se vyzná lépe a mají nějaké odoborné publikace, ráda si nechám poradit a článek určitě přepíši.
    Jinak pane Jaromíre, budu moc ráda, když emailem pošlete vaší zkušenost či kohokoliv jiného. Jak píšete, vy jste zde ten, kdo má osobní zkušenost a ví co a jak. Určitě to zde zveřejníme a vaše osobní zkušenost potěší čtenáře určitě více než mé články z medicínských publikací. Tam nepíšou, jak léčba skutečně probíhá v realitě, v tom určitě budete profesionál spíše vy!

  • Edita
    Edita napsal:

    Ano a máte pravdu, symptomy se projevují i u dětí. Článek to také uvádí “Symptomy neurofibromatózy typu 2 (NF2) se obvykle objeví, jakmile jedinec dosáhne 20. roku života. Nicméně příznaky se mohou vyskytnout i u dětí.”

  • Edita
    Edita napsal:

    Odborná publikace americké medicínské asociace uvádí, že podkožní nádory jsou počátečním symptomem v průměru u 27% pacientů. Jestliže se jedná o pacienta s nepříliš mnoha symptomy, podkožní nádory se objeví “pouze” u 16%, kdežtou pacientů, u kterých se NF2 vyvinula značně, se podkožní nádory vyskytují až v 32%.

    http://jama.jamanetwork.com/article.aspx?articleid=417288#References (po pravé straně máte PDF, kde je celý článek)

  • Edita
    Edita napsal:

    Tak ještě poslední odkaz zde http://www.ctf.org/Living-with-NF/diagnosis-of-nf2.html z webu, který se věnuje přímo NF a který cafe au lait i podkožní nádory při NF2 také potvrzuje

    Other symptoms of NF2 may include facial weakness, headache, change in vision, and a lump or swelling under the skin caused by the development of a neurofibroma. In a family member at risk for NF2, a positive diagnosis is suspect if mild signs of NF are found elsewhere, such as one or two café-au-lait spots or a small lump under the scalp or skin.

  • NF2 napsal:

    Fajčenie pokladám za veľkú neospravedlniteľnú nezodpovednosť. Aj s alkoholom som bola vždy opatrná. Myslím sí, že preto sa to u mňa rozbehlo až po štyridsiatke. Hrče mám po nohách, nahmatám aj po rukách, tiež šelest v ušiach a škvrny po povrchu kože. Vačšie škvrny som si nechala odstrániť chirurgicky- zostali mi jazvy. V Rakúsku mi ďalšie škvrny odstránila kožná lekárka VYŠKRIABANÍM, bez jaziev DOPORUČUJEM. Istý čas -6 týždňov, som jedla len surovú stravu – šaĺaty s olivovým olejom a morskou soľou, vtedy sa mi rast HRČÍ zastavil. Asi to chce viac disciplíny. Smutne sa pozerám na mladých ľudí ako fajčia atď… To naozaj nemyslia na zdravie detí, ktoré budú chcieť mať????

Napsat komentář

Vaše emailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *

Můžete používat následující HTML značky a atributy: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>