Zašlete nám vlastní příběh

Pošlete nám email na admin@neurofibromatoza.cz s vlastním příběhem o tom, jak Vám byla NF diagnostikována, jakou léčbu jste podstoupili, nebo "pouze" o tom, jaký má NF dopad na Váš život. Příběh následně pod Vaším jménem (přezdívkou) zveřejníme. Pomožte tak nově diagnostikovaným jedincům, či rodičům nově diagnostikovaných dětí, získat odpovědi na otázky, na které momentálně nejsou na českém internetu odpovědi...

Příznaky neurofibromatózy 1

Neurofibromatóza je jméno pro řadu genetických onemocnění, které způsobují mnohočetné nádory, jež zasahují nervový systém. Nádorem se označuje abnormální růst tkáně – v případě neurofibromatózy však není obvykle rakovinotvorný a bývá neškodný.

Druhy neurofibromatózy

Rozlišujme dva hlavní typy neurofibromatózy:

Neurofibromatóza typu 1 (NF1) je nejčastější typ neurofibromatózy vyskytující se u cca 1 z 3000 osob.

Neurofibromatóza typu 2 (NF2) představuje nejméně častý druh neurofibromatózy a vyskytuje se v 1 z 25 000 osob.

Navzdory sdílení stejného jména mají oba druhy odlišné příčiny i symptomy.

Příznaky NF1

Příznaky Neurofibromatózy typu 1 (NF1) mohou zasáhnout několik částí těla. Nicméně není obvyklé, aby dítě trpělo všemi níže uvedenými příznaky.

Kůže

Skvrny bílé kávy

Nejčastější projevem NF1 je vznik mnoha bezbolestných, světle hnědých skvrn na kůži, které jsou známy pod názvem “café au lait spots” a které postihují 95% pacientů s NF1. Tyto skvrny mohou být přítomné již po porodu, nebo se objeví v průběhu prvních tří let života. Během dětství se u většiny dětí s NF1 vyskytne alespoň šest těchto flíčků o velikosti cca 5 mm. Během dospívání dané skvrny rostou a v dospělosti u většiny pacientů dosahují okolo 15 mm.

Pihy

Dalším obvyklým příznakem NF1 je seskupení pih na neobvyklých místech jako je např. podpaží, ve slabinách či pod prsy.

Nezhoubné nádory na kůži nebo pod kůží – neurofibromy

S příbývajícím věkem, obvykle poté v době dospívání či na počátku dospělosti, se osobám s NF1 vytvoří neurofibormy, což jsou nezhoubné nádory rostoucí na povrchu nervových tkání pod kůží. V době dětství nabývají velikost hrášku, avšak s přibývajícím věkem se zvětšují. Počet neurofibromů se u každé osoby liší. Někteří jich mají na těle pouze několik, kdežto jiným pokrývají celé tělo. Většina neurofibromů není bolestivá, avšak jejich vzhled se může jevit jako neatraktivní; mohou se zachytit na oblečení a občas také mohou způsobit podráždění či štíplavý pocit. U některých osob mohou způsobovat rozlehlá bolestivá opuchnutí. V nejhorších případech dochází poblíž jejich výskytu k poškození kostí.

Postižení intelektu a chování

U některých dětí s NF1 dochází k poruše učení a chování; příčina není známá. Okolo 60% dětí s NF1 má lehké mentální postižení. Za předpokladu, že průměrné IQ populace je 100, děti s NF1 se zasaženým intelektem dosahují v průměru IQ 90, což je tedy lehce pod průměrem. V cca polovině případů dojde také k rozvoji ADHD, tedy hyperaktivity, při které dochází k problémům s udržením pozornosti a kontrolou impulzivity.

Oči

Okolo 14% dětí s NF1 se vyvine nádor uvnitř optického nervu – tzv. gliom optiku. Tento nádor bývá obvykle nezhoubný. Úkolem gliom optiku, optického nervu umístěného v pozadí každého oka, je odesílání informací z očí do mozku.

Nejvější výskyt tohoto typu nádoru je u dětí ve věku sedmi let. Mnohé z těchto nádorů jsou malé, vyznačují se pomalým růstem a nezpůsobují žádné problémy. Nicméně u dětí s rychle rostoucím nádorem se brzy mohou objevit potíže se zrakem.

Potíže se zrakem se obvykle projeví následnými příznaky:
  • Předměty se stávají rozmazané
  • Dochází ke změnám vnímání barev
  • Zúžení zorného pole
  • Šilhání

Jelikož děti nemají schopnost vysvětlit, že se zrakem mají potíže, odhalení příznaků je často obtížné. Rodiče by si proto měli všímat různých náznaků jako je např. problém se zvedáním malých předmětů nebo narážení do různých objektů.

Dalším frekventovaným příznakem jsou malé hnědé skvrny na duhovkách, jež se označují jako Lisch uzliny. Ve většině případů nezpůsobují žádné potíže se zrakem, ani jiné nepříjemnosti.

Vysoký krevní tlak

U cca 20% dětí s NF1 dochází ke zvyšení krevního tlaku. Udávaným důvodem je narušení ledvin, jejichž funkcí je právě udržování krevního tlaku. Zvýšení tlaku zpravidla nezpůsobuje žádné závažné komplikace. Ve vyjímečných případech však může dojít k mozkové příhodě či infarktu a z tohoto důvodu se doporučuje kontrola tlaku alespoň jednou ročně.

Fyzický růst

Mnohé z dětí s NF1 trpí jedním či více problémy, které narušují fyzický růst.

To zahrnuje:

  • Abnormální zakřivení páteře nazvané skolióza s výskytem u cca 0% dětí.
  • Větší hlava než je běžné – zvětšení se vyskytuje u poloviny případů
  • Menší váha a výška – ve většině případů NF1

U okolo 2% se vyvine pseudoartróza, což označuje stav, kdy následkem abnormálního vývoje kostí dojde k lehké zlomenině kostí obvykle v dolní části nohou (kosti holenní) – při pseudoartróze se tato zlomenina nevyléčí kompletně, což znemožňuje normální pohyb nohou, následkem čehož  dojde k zakřivení nohy do tvaru “O”.

Mozek a nervový systém

Příznaky postihující mozek a nervový systém jsou u osob s NF1 poměrně běžné. Cca 20% osob trpí migrénami, u 5% se objeví mozkový nádor. Tyto nádory jsou zpravidla malé, nezhoubné a nezpůsobují žádné viditelné symptomy.

Výjimkou jsou však nádory, které se občas vyskytnou v určitých částech mozku, a které způsobují příznaky jako jsou:

  • Změny osobnosti
  • Slabost na jedné straně těla
  • Potíže s rovnováhou a koordinací

U cca 7% pacientů se vyvine epilepsie s opakovanými záchvaty. Většinou se jedná o mírnou formu epilepsie s nepravidelnými záchvaty.

Maligní nádor pochvy periferního nervu (MPNST)

MPNST je zřejmě nezávažnějším příznakem u osob s NF1. Jedná se o typ rakoviny, který se objevuje u cca 10% osob s NF1 a to nejčastěji ve věku mezi 20-35 let.

Příznaky:

  • Neurofibromy se změní z měkké tkáně na tvrdou
  • Existující neurofibromy se náhle zvětší
  • Konstantní bolest delší než jeden měsíc nebo bolest, která pacienta nutí vstávat
  • Náhlé problémy s nervovým systém, které se u pacienta nevyskytovaly v minulosti: např. slabost, necitlivost či pocit brnění v rukou či nohou
  • Ztráta kontroly močového měchýře či střev

Jestiže máte jakékoliv z těchto symptomů, okamžitě zkontaktujte vašeho lékaře.

Zdroj: Stránky britského státního zdravotnictví NHS

Máte se symptomy neurofibromatózy 1 (NF 1) zkušenost? Podělte se napsáním příspěvku do fóra zde, nebo napište článek na editas01@centrum.cz – po odbržení bude zveřejněn.

5 Komentářů v Příznaky neurofibromatózy 1

  • Ven 1979 napsal:

    nic se nedá dělat, léky, léčba neexistuje říkají naši lékaři, ale pravda je jiná! léky léčba je již 9 let na trhu máte několik léků které podávají téměř každému NF pacientovi ,klinické studie moje segra už byla odepsána odešli jsme do USA kde její zdravotní stav se tak zlepšil kde její NF stopli, nemá nyní žádné potíže,lituji jen těch rodičů kde děti mají NF že poslouchají ty hlouposti které jim říkají naši lékaři …. kteří ani 1 krát nebyly na kongresu o NF v USA kde chodí lékaře z celého světa kde mluví o léčbě a lécích, rodiče věřte lékařům u nás ale už o rok bude možná pozdě.

    • Dotaz napsal:

      Dobrý den.
      Obracím se na Vás s prosbou.
      Můj syn má také neurofibromátozu ted mu hrozí chemoterpii.
      Prosím o bližší info léčby v USA
      Děkuji S.K

  • NF1 napsal:

    Příspěvek ze 7.8.2012 je zajímavý. Když už jsou stránky založené, proč na ně nikdo z lékařů , nebo ten kdo má o tom znalosti, neodpovídá. Tohle zajímá mnoho takto postižených lidí, jedná se i o malé děti a pomoc u nás žádná. Jestli je v zahraničí pomoc, tak o tom není u nás žádná informace, každý lékař vás seznámí s tím co si múžeme přečíst na internetu, o léčení ani ň. A ministerstvo zdravotnictví také nic. Marie

  • NF1 napsal:

    Já sama osobně toto onemocnění mám a žádnou poruchu soustředivosti nemám. Na dálku vidím sice hůře, ale jinak ve většině případů z těchto příznaků ani nemám :)

  • NF1 napsal:

    Mám nf1 a už jsem prodělal druhou operaci mozku první v roce2001 a druhou v roce 2013 mám postiženou motoriku.Pořád se motám jako opilej a mám špatnou koordinaci levé ruky,řikám to doktorům a ty stím nic nedělaj.

Napsat komentář

Vaše emailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *

Můžete používat následující HTML značky a atributy: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>