Zašlete nám vlastní příběh

Pošlete nám email na admin@neurofibromatoza.cz s vlastním příběhem o tom, jak Vám byla NF diagnostikována, jakou léčbu jste podstoupili, nebo "pouze" o tom, jaký má NF dopad na Váš život. Příběh následně pod Vaším jménem (přezdívkou) zveřejníme. Pomožte tak nově diagnostikovaným jedincům, či rodičům nově diagnostikovaných dětí, získat odpovědi na otázky, na které momentálně nejsou na českém internetu odpovědi...

Příčiny neurofibromatózy typu 2

Neurofibromatóza typu 2 (NF2) je způsobena genetickou mutací tumor-supresorového genu nazvaného NF2, jehož úkolem je produkce proteinu nazvaného merlin.
Merlin hraje důležitou roli v regulaci růstu nervových tkání – jakmile určitá nervová tkáň dosáhne své ideální velikosti, merlin zastaví její růst. Nicméně následkem mutace způsobené NF2 dojde k porušení tohoto genu a ten začne vytvářet pouze nedokonalou verzi merlin proteinu, který poté nefunguje tak, jak má.

V některých případech nedochází k žádné tvorbě merlin proteinu, což má za následek neschopnost těla zastavit růst určitých nervových tkání. Tato porucha poté vede k mnohočetným nádorům vyvíjejícím se v nervovém systému.

Dědičnost

V cca polovině případů dojde k předání zmutovaného genu NF2 z rodiče na děti. Jelikož geny se dědí v páru (jeden od matky, jeden od otce), možnost vyvinutí NF2 u dětí je 50%.

Sporadická mutace

V cca druhé polovině NF2 se mutace objeví ve spermii či vajíčku ještě před zplozením. Příčina je prozatím neznámá a momentálně nejsou ani známé faktory zvyšující risk výskytu.
Jestliže se vašemu dítěti vyvinula NF2 následkem sporadické mutace, je velice nepravděpodobné, že by NF trpěly i vaše další děti.

Mozaiková neurofibromatóza typu 2

Mozaiková NF2 je mírnější forma NF2.
K mutaci genu v případě mozaikové NF2 dochází až po zplození embrya. Liší se tedy od “klasické” NF2, kde k mutaci dochází již v spermii či vajíčku, tedy před početím.
Jelikož k mutaci dojde až v pozdější fázi vývoje embrya, následky i symptomy jsou mírnější.

Zdroj: Stránky britského státního zdravotnictví NHS

Napsat komentář

Vaše emailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *

Můžete používat následující HTML značky a atributy: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>