Zašlete nám vlastní příběh

Pošlete nám email na admin@neurofibromatoza.cz s vlastním příběhem o tom, jak Vám byla NF diagnostikována, jakou léčbu jste podstoupili, nebo "pouze" o tom, jaký má NF dopad na Váš život. Příběh následně pod Vaším jménem (přezdívkou) zveřejníme. Pomožte tak nově diagnostikovaným jedincům, či rodičům nově diagnostikovaných dětí, získat odpovědi na otázky, na které momentálně nejsou na českém internetu odpovědi...

Příčiny neurofibromatózy 1

NF1 je způsobeno genetickou mutací genu nazývaném NF1. Tento gen je zodpovědný za produkci proteinu, který pomáhá regulovat růst nervové tkáně. Jakmile daná tkáň vyroste do potřebné velikosti, protein efektivně “vypne” tento růst. Nicméně mutace genu způsobuje, že “pokyny buňkám se stanou nezřetelné”, buňky začnou vyrábět nekompletní protein, což se projeví v neefektivním vypnutím růstu nervové tkáně – neboli nárustu nádorů v nerovém systému.

Dědičnost

V polovině případů NF1 je zmutovaný gen předán na děti rodičem. Stačí, aby jeden z rodičů měl defektní gen a dítě bude vystaveno možnosti vzniku tohoto onemocnění. Jelikož geny jsou předávány v páru (jeden od matky a jeden od otce), šance výskytu NF1 je 50%.

Mutace tumor-supresových genů

V ostatních případech, tedy ve zbývajících 50%, dojde k mutaci vajíčka či spermie těsně před početím, což se označuje jako mutace tumor-supresových genů. Příčina této mutace však není známa. Jestliže obdrželo vaše dítě NF1 následkem této mutace, je velice nepravděpodobné, že by se  NF1 vyvinula také u dalších z vašich dětí.

Zdroj: Stránky britského státního zdravotnictví NHS

Napsat komentář

Vaše emailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *

Můžete používat následující HTML značky a atributy: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>