Zašlete nám vlastní příběh

Pošlete nám email na admin@neurofibromatoza.cz s vlastním příběhem o tom, jak Vám byla NF diagnostikována, jakou léčbu jste podstoupili, nebo "pouze" o tom, jaký má NF dopad na Váš život. Příběh následně pod Vaším jménem (přezdívkou) zveřejníme. Pomožte tak nově diagnostikovaným jedincům, či rodičům nově diagnostikovaných dětí, získat odpovědi na otázky, na které momentálně nejsou na českém internetu odpovědi...

Náš příběh s neurofibromatózou – Ashley

Tento příspěvek byl přeložen slečnou Petrou, která jej obdržela od americké maminky, jež se s ní podělila o svůj příběh. 

Ashley, naše nejmladší dcera, má neurofibromatózu typu 1 (NF1), což je onemocnění nervového systému, při kterém se vytvářejí nádory, obvykle nezhoubné, na povrchu nervových tkáních po celém těle, nejčastěji však v mozku. Neurofibromatóza typu 1 je genetické onemocnění, které může zasáhnout také jiné části těla jako jsou například kosti a kůže. NF způsobuje růst nádorů v podstatě po celém těle a, mimo jiné, vede také k různým vývojovým abnormáliím – osoby s NF mají např. častější výskyt poruchy intelektu.

To, že se něco děje, jsem si myslela již od narození, protože Ashley měla výskyt hnědých flíčků (café au laits spots) po celém těle, ovšem diagnózu jsme obdrželi až po dvou a půl letech. Do šesti měsíců jsem ztratila o počtu skvrn přehled, bylo jich totiž více než sto. Jejich velikost se pohybovala mezi několika centimetry až po několik palců. V podstatě mi trvalo DVA roky, než mi doktorka řekla svůj názor, co výskyt skvrny může způsobovat. Poradila mi však, že se nemusím vůbec obávat a že nic nemusím řešit do té doby, dokud se nevyskytnou nějaké komplikace. Cože??!! Pamatuji si, že mi v hlavě přeletělo: “To si ze mě musíte dělat srandu?! Moje dítě má lékařský problém a já se nemusím vůbec obávat?” No, tak jsem si napsala na kousek papíru jméno dané nemoci (kdo si má tak obtížný název pamatovat) a doma na internetu jsem o ní zahájila svůj vlastní výzkum.

V té době ještě na internetu mnoho informací nebylo, avšak i tehdy jsem přišla poměrně rychle na to, že se tato nemoc musí pečlivě monitorovat. I když nedojde k výskytu žádných komplikací, je nutné, aby došlo k preventivnímu vyšetření neurologem. Nejlepší je najít  si specialistu, který se v NF orientuje. Jinými slovy, komplikace je nutné podchytit před tím, než bude pozdě… Do teď nechápu, jak mi mohlo být lékařem řečeno, že mám pouze vyčkávat.

Kromě neurologa by dítě mělo navštěvit také onkologa. Přestože je většina nádorů nerakovinotvorných, onkologové by měli zhodnotit, co je nutné operovat a co ne. Jestliže vás tedy obvodní lékař pošle k onkologovi, nemusíte hned panikařit – ne vždy to znamená, že má vaše dítě rakovinu. Ano, některé z NF nádorů mohou být rakovinotvorné, avšak většina není. Pacienti však budou i tehdy vyzváni, aby nadále pokračovali v pravidelných prohlídkách onkologem. Léčba chemoterapií nemusí být nabídnuta pouze pacientům, kteří trpí rakovinotvorným nádorem, avšak i těm, kterým nerakovinotvorný nádor činí potíže. Tímto by totiž mělo dojít k zastavení jejich růstu. Nicméně dobrý onkolog nenavrhne léčbu chemoterapií bez zvážení všech pro a proti a bez porovnání, zda by nebylo lepší pouze vyčkávat, jak se bude situace vyvíjet bez léčby. Toto je u neurofibromatózy poměrně běžná praxe, proto se ve chvíli, kdy lékař nenavrhne žádnou léčbu, není třeba čemu divit. Většina nádorů roste velice pomalu, takže v mnoha případech je lepší je ponechat bez zásahu, než se pouštět do radikální léčby chemoterapií či operací…. Ovšem samozřejmě, pokud se vám zdá, že vás váš lékař neléčí tak, jak má, požádejte o lékařský posudek jiného doktora.

Nejhorším aspektem této nemoci je to, že spousta dětí obdrží diagnózu v mladém věku, takže jim často chybí porozumění, co se děje. No, popravdě, porozumění této zákeřné nemoci je obtížné i pro dospělé! Abychom to Ashley tedy alespoň nějak ulehčili, pojmenovali jsme její café au lai spots (hnědé skvrny rozmístěné po celém těle) na “beruščiny tečky”. Připadala si tak alespoň něčím výjimečná. A taky by si tak připadat měla, protože výjimečná tedy je! Také jsme jí tím trochu pozvedli sebevědomí, které ji již v takto mladém věku začalo kolísat.
Ovšem zpět k našemu příběhu… Poté, co jsme získali počáteční diagnózu, jsme našli neurologa, který začal Ashley pravidelně monitorovat. Brzy na to měla Ashley první MRI. Všechno vypadalo v pořádku, tedy až na výskyt povrchových mozkových neuromů (bílých skvrn).
V listopadu 2003 si však Ashley začala stěžovat na bolest v oku. Většina rodičů by nad tím asi mávla rukou s tím, že se beztak dítě na něco napíchlo, nebo se do něčeho uhodilo, nicméně když máte dítě s NF, věci se mění. Ashley si postěžovala jednou, na to opět za dva dny a to už jsem volala svému doktorovi s myšlenkou: “Bože, prosím, hlavně ať to nejsou nádory!” Bohužel, Ashlino druhé MRI v lednu 2004 poukázalo na vývin nádoru v obou optických nervech (odborně nazvaných gliomy optiku). Oba nádory byly relativně malé, ač nádor v levém oku byl větší a delší.
Naší největší starostí byla bolest, protože ta se začala postupně zvyšovat – nejdříve se vyskytla pouze jednou či dvakrát týdně, krátce na to jednou či dvakrát denně a neuběhlo dlouho a bolest se vyskytovala až pětkrát denně. Ashley tedy začala mimo onkologa a neurologa navštěvovat také optika. Lékaři se rozhodli zvýšit monitorování za použití MRI na 2-3 měsíčními odstupy. Důvod této bolesti nám však v podstatě nebyl nikdy sdělen – lékaři mezi sebou nesouhlasili. Někteří tvrdili, že bolest je způsobena gliomy optiku, jiní to popírali (já jsem osobně přesvědčena, že bolest způsobovaly právě tyto gliomy).
Pro léčbu gliomů se nejprve zvážilo zahájení chemoterapie – ač se tedy nádory nezvětšovaly (na MRI jsme chodili každé tři měsíce), bolest byla pro Ashley neúnosná. Nicméně po schůzce s radiologem bylo rozhodnuto, že chemoterapie bude odložena a na místo ní se zkusí jiné možnosti.
Ashley začala pobírat velké množství léků, včetně různých léků proti migréně, kterými v té době začala trpět. Ty však nepomohly. Také jsme díky tomu museli začít co tři týdny chodit na testy jater – velké množství léků může totiž způsobit jejich narušení. Jeden z léků měl vedlejší účinky jako je mátožnost a ztráta vlasů, nicméně ty by byly stále, v porovnání s chemoterapií, minimální. Naštěstí však Ashley žádným z vedlejších účinků netrpěla. Ovšem do dnes nezapomenu na to její období bolesti… Pláč a křik… držení Ashley v náručí na podlaze… modlení se a plakání s ní, jelikož od bolesti nebylo úniku. Tyto vzpomínky mě pronásledují do dnes.
Byly doby, kdy Ashley chodila k neurologovi jednou měsíčně, k onkologovi co dva týdny, k optikovi co 12 týdnů a k tomu měla každý měsíc MRI! V té době jsme neměli dobré pojistění (respektive – naše pojištění bylo k ničemu – jelikož všichni lékaři byli specialisti, každá naše návštěva nás stála 40 dolarů plus benzín – cesta autem nám trvala hodinu tam i zpět). Ztratili jsme téměř všechno.
Nicméně znenadání, téměř přesně po roce, Ashlina bolest z ničeho nic ustoupila.
Bylo to záhadou, jelikož přesně v té době se jí začaly zvětšovat nádory. To bylo koncem roku 2004.
Rok 2005 považujeme za dobrý rok – Ashlin nádor opět přestal růst a díky tomu jsme nemuseli chodit na tolik prohlídek. Hned jsme toho využili a založili jsme si soukromou firmu, díky které jsme si mohli dovolit zakoupit lepší zdravotní pojištění. Od té doby nemusíme výdaje za léčbu řešit.
Ashley má jít momentálně na další MRI vyšetření. Na zádech se jí nedávno vytvořily menší hrbolky, tak mám obavy, aby to nebyly nové nádory. Také se chystáme požádat doktory o vyšetření na ceilakii, protože jsem se nedávno dočetla v jedné studii o tom, že 25% pacientů diagnostikovaných neurofibromatózou má gastrointestinální potíže, a jeden z pacientů měl právě ceilakii. Studie doporučila, že by k testu na ceilakii mělo dojít vždy tehdy, pokud NF1 pacient trpí průjmy. Jelikož Ashley měla vždy v tomto aspektu potíže, nerada bych něco zanedbala.
Bohužel, naše cesta v překonání neurofibromatózy tím však, stejně jako pro jiné NF pacienty, zdaleka nekončí…

Máte se symptomy neurofibromatózy 1 (NF 1) zkušenost? Podělte se napsáním příspěvku do fóra zde, nebo napište článek na editas01@centrum.cz – po odbržení bude zveřejněn.

Napsat komentář

Vaše emailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *

Můžete používat následující HTML značky a atributy: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>