Zašlete nám vlastní příběh

Pošlete nám email na admin@neurofibromatoza.cz s vlastním příběhem o tom, jak Vám byla NF diagnostikována, jakou léčbu jste podstoupili, nebo "pouze" o tom, jaký má NF dopad na Váš život. Příběh následně pod Vaším jménem (přezdívkou) zveřejníme. Pomožte tak nově diagnostikovaným jedincům, či rodičům nově diagnostikovaných dětí, získat odpovědi na otázky, na které momentálně nejsou na českém internetu odpovědi...

Diagnóza neurofibromatózy 2 (NF2)

Neurofibromatóza typu 2 (NF2) může být diagnostikována DNA testem získaným ze vzorku krve. Nicméně tento test správně identifikuje mutaci pouze ve dvou třetinách případů, a proto se u některých osob neurofibromatóza vyvine i po testování.

Další testy

Osoba s příznaky NF2 s velkou pravděpodobností podstoupí několik testů na potvrzení či vyvrácení diagnózy včetně:

MRI vyšetření

Vyšetření tkání magnetickou rezonancí využívá silné magnetické pole a rádiové vlny. MRI může být využito pro vyšetření přítomnosti nerakovinotvorných nádorů v nervových tkáních v uších, mozku či míchy.

Vyšetření uší

Diagnostikuje, zda došlo k poruše sluchu.

Vyšetření očí

Zahrnuje především vyšetření, zda se u dané osoby nevyskytl šedý zákal (zakalené skvrny v popředí očí), což je běžný příznak u osob s NF2.

Testování v průběhu těhotenství

Děti pacientů s NF2 budou mít 50% šanci, že se u nich vyvine stejná kondice.

K vyšetření NF2 může dojít již u embrya v průběhu těhotenství.

Případně je také možné umělé oplodnění. Při něm jsou vajíčka ženy oplodněny spermiemi muže mimo tělo. Takto vytvořené embryo může být testováno na NF2 a pouze jedno či dvě zdravá embrya budou do dělohy vloženy (více informací o této metodě zde). K umělému oplození dochází obvykle privátně. Bohužel, jedno umělé oplodnění však otěhotnění negarantuje, takže tento způsob početí může být cenově poměrně nákladný.

Zdroj: Stránky britského státního zdravotnictví NHS

Máte s diagnózou neurofibromatózy 2 (NF 2) zkušenost? Podělte se napsáním příspěvku do fóra zde, nebo napište článek na editas01@centrum.cz – článek bude po odbržení zveřejněn.

Napsat komentář

Vaše emailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *

Můžete používat následující HTML značky a atributy: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>