Zašlete nám vlastní příběh

Pošlete nám email na admin@neurofibromatoza.cz s vlastním příběhem o tom, jak Vám byla NF diagnostikována, jakou léčbu jste podstoupili, nebo "pouze" o tom, jaký má NF dopad na Váš život. Příběh následně pod Vaším jménem (přezdívkou) zveřejníme. Pomožte tak nově diagnostikovaným jedincům, či rodičům nově diagnostikovaných dětí, získat odpovědi na otázky, na které momentálně nejsou na českém internetu odpovědi...

Diagnóza neurofibromatózy 1

Neurofibromatóza typu 1 (NF1) je obvykle diagnostikována prohlídkou typických příznaků tohoto onemocnění. Přesvědčivá diagnóza je učiněna tehdy, jestliže jsou přítomny dva a více z následujících symptomů:

  • Šest a více skvr barvy bílé kávy zvané café au-lait spots, které jsou větší než 5 mm u dětí a 15 mm u dospělé osoby
  • Pihy pod pažemi či kolem třísel
  • Dva či více neurofibromy – nezhoubné nádory pod či na kůži
  • Dvě či více malých hnědých skvrny na duhovkách, jež se označují jako Lisch uzliny
  • Postižení kostí jako je např. ohýbání noh pod kolenem
  • Rodinná historie NF1

Diagnóza u dospělých osob je zpravidla jednoduchá, avšak u dětí se mohou výše uvedené příznaky projevit  až po několika letech. Z tohoto důvodu je často obtížné učinit jednoznačnou diagnózu  před pátým rokem věku dítěte.

Další vyšetření

Někteří pacienti podstoupí ještě další testování, čímž se umožní  zjištění, zda se u osoby s NF1 nevytvořily dodatečné symptomy spojené s NF1 ocemocněním. Tato vyšetření mohou zahrnovat:

  • Rentgen za účelem vyšetření stavu kostí
  • MRI vyšetření pro určení nezhoubného národu v očním nervu, mozku a nervovém systému
  • Vyšetření krevního tlaku
  • Biopsie, při které je z těla vyňatý kousek tkáně sloužící k vyšetření rakovinotvorných buněk
  • V případě epilepsie vyšetření EEG, který měří elektrickou aktivitu v mozku

Genetické testování

Při nejasné diagnostice mohou být provedeny testy, které určí, zda došlo k mutaci genu. Tento test zahrnuje vynětí DNA ze vzorku krve. Test však není naprosto spolehlivý – u cca 5% dětí, u nichž byl test mutace genu negativní, je NF1 diagnostikována v budoucnosti.

Zdroj: Stránky britského státního zdravotnictví NHS

Máte s diagnózou neurofibromatózy 1 (NF 1) zkušenost? Podělte se napsáním příspěvku do fóra zde, nebo napište článek na editas01@centrum.cz – po odbržení bude zveřejněn.

Napsat komentář

Vaše emailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *

Můžete používat následující HTML značky a atributy: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>