Zašlete nám vlastní příběh

Pošlete nám email na admin@neurofibromatoza.cz s vlastním příběhem o tom, jak Vám byla NF diagnostikována, jakou léčbu jste podstoupili, nebo "pouze" o tom, jaký má NF dopad na Váš život. Příběh následně pod Vaším jménem (přezdívkou) zveřejníme. Pomožte tak nově diagnostikovaným jedincům, či rodičům nově diagnostikovaných dětí, získat odpovědi na otázky, na které momentálně nejsou na českém internetu odpovědi...

Příčiny NF2

Příčiny neurofibromatózy typu 2

Neurofibromatóza typu 2 (NF2) je způsobena genetickou mutací tumor-supresorového genu nazvaného NF2, jehož úkolem je produkce proteinu nazvaného merlin.
Merlin hraje důležitou roli v regulaci růstu nervových tkání – jakmile určitá nervová tkáň dosáhne své ideální velikosti, merlin zastaví její růst. Nicméně následkem mutace způsobené NF2 dojde k porušení tohoto genu a ten začne vytvářet pouze nedokonalou verzi merlin proteinu, který poté nefunguje tak, jak má.

V některých případech nedochází k žádné tvorbě merlin proteinu, což má za následek neschopnost těla zastavit růst určitých nervových tkání. Tato porucha poté vede k mnohočetným nádorům vyvíjejícím se v nervovém systému.

Celý článek