Zašlete nám vlastní příběh

Pošlete nám email na admin@neurofibromatoza.cz s vlastním příběhem o tom, jak Vám byla NF diagnostikována, jakou léčbu jste podstoupili, nebo "pouze" o tom, jaký má NF dopad na Váš život. Příběh následně pod Vaším jménem (přezdívkou) zveřejníme. Pomožte tak nově diagnostikovaným jedincům, či rodičům nově diagnostikovaných dětí, získat odpovědi na otázky, na které momentálně nejsou na českém internetu odpovědi...

Neurofibromatóza NF2

Léčba příznaků neurofibromatózy 2 (NF2)

Jelikož jsou informace o léčbě neurofibromatózy v češtině velice omezené, následující text je přebrán ze stránek britského státního zdravotnictví. Text je tedy pouze informativní.

Monitorování

Pravidelné monitorování jedince s neurofibromatózou II. obvykle zahrnuje:

  • Vyšetření pacienta použítím magnetické rezonance (MRI). MRI využívá magnetické pole a elektromagnetické vlnění s vysokou frekvencí k vytvoření 3D obrazu výsledného orgánu. V případě NF 2 se jedná o kontorolu, zda se někde v těle nevyskytly nové nádory, nebo zda nedošlo ke zvětšení stávajících nádorů.
  • Vyšetření očí za účelem ujištění, že nedošlo k rozvoji šedého zákalu.
  • Vyšetření uší za účelem zjištění, zda nedošlo k poruše sluchu. Celý článek

Diagnóza neurofibromatózy 2 (NF2)

Neurofibromatóza typu 2 (NF2) může být diagnostikována DNA testem získaným ze vzorku krve. Nicméně tento test správně identifikuje mutaci pouze ve dvou třetinách případů, a proto se u některých osob neurofibromatóza vyvine i po testování.

Další testy

Osoba s příznaky NF2 s velkou pravděpodobností podstoupí několik testů na potvrzení či vyvrácení diagnózy včetně:

MRI vyšetření

Vyšetření tkání magnetickou rezonancí využívá silné magnetické pole a rádiové vlny. MRI může být využito pro vyšetření přítomnosti nerakovinotvorných nádorů v nervových tkáních v uších, mozku či míchy. Celý článek

Příčiny neurofibromatózy typu 2

Neurofibromatóza typu 2 (NF2) je způsobena genetickou mutací tumor-supresorového genu nazvaného NF2, jehož úkolem je produkce proteinu nazvaného merlin.
Merlin hraje důležitou roli v regulaci růstu nervových tkání – jakmile určitá nervová tkáň dosáhne své ideální velikosti, merlin zastaví její růst. Nicméně následkem mutace způsobené NF2 dojde k porušení tohoto genu a ten začne vytvářet pouze nedokonalou verzi merlin proteinu, který poté nefunguje tak, jak má.

V některých případech nedochází k žádné tvorbě merlin proteinu, což má za následek neschopnost těla zastavit růst určitých nervových tkání. Tato porucha poté vede k mnohočetným nádorům vyvíjejícím se v nervovém systému.

Celý článek

Symptomy neurofibromatózy typu 2 (NF2)

Symptomy neurofibromatózy typu 2 (NF2) se obvykle objeví po dosažení 20. roku života.  Příznaky se však mohou vyskytnout i u dětí.

Uši

Průvodní příznaky NF2 zasáhnou nejčastěji uši – respektive nervy vedoucí od uší do mozku.

Tyto symptomy zahrnují:

  • Postupnou ztrátu sluchu, která se obvykle zhoršuje s přibývajícím věkem – tato ztráta zpravidla zasahuje nejdříve jedno ucho a postupně zasáhne i druhé
  • Konstantní zvonění či bzučení v uší (ušní šelest, lékařsky tinitus)
  •  Problém s rovnováhou jako je např. motání hlavy, které se obvykle zhoršuje za chůze na nerovném povrchu či za chůze ve tmě Celý článek

O neurofibromatóze na ČT24

Novinky z české medicíny – moderní způsoby léčby v příbězích pacientů a lékařů

Neurofibromatóza na ČT24

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Odkaz na video ZDE (nebo klikněte na obrázek) Celý článek