Zašlete nám vlastní příběh

Pošlete nám email na admin@neurofibromatoza.cz s vlastním příběhem o tom, jak Vám byla NF diagnostikována, jakou léčbu jste podstoupili, nebo "pouze" o tom, jaký má NF dopad na Váš život. Příběh následně pod Vaším jménem (přezdívkou) zveřejníme. Pomožte tak nově diagnostikovaným jedincům, či rodičům nově diagnostikovaných dětí, získat odpovědi na otázky, na které momentálně nejsou na českém internetu odpovědi...

Neurofibromatóza NF1

Léčba příznaků neurofibromatózy 1 (NF1)

Jelikož jsou informace o léčbě neurofibromatózy v češtině velice omezené, následující text je přebrán ze stránek britského státního zdravotnictví. Text je tedy pouze informativní.

Kůže

K léčbě světle hnědých skvrn na kůži (zvaných café au lait spots), jež jsou pro osoby trpící NF1 typické, v současnosti neexistuje žádná vysoce efektivní metoda. Technika odstranění laserem je považována za nepříliš účinnou.

Jestliže vaše dítě považuje skvrny za obtěžující, jedna z možností je tyto skvrny pokrýt make-upem. Make-up speciálně zhotoven na pokrytí skvrn na kůži může být zakoupen v lékárně. Celý článek

Diagnóza neurofibromatózy 1

Neurofibromatóza typu 1 (NF1) je obvykle diagnostikována prohlídkou typických příznaků tohoto onemocnění. Přesvědčivá diagnóza je učiněna tehdy, jestliže jsou přítomny dva a více z následujících symptomů:

  • Šest a více skvr barvy bílé kávy zvané café au-lait spots, které jsou větší než 5 mm u dětí a 15 mm u dospělé osoby
  • Pihy pod pažemi či kolem třísel
  • Dva či více neurofibromy – nezhoubné nádory pod či na kůži
  • Dvě či více malých hnědých skvrny na duhovkách, jež se označují jako Lisch uzliny
  • Postižení kostí jako je např. ohýbání noh pod kolenem
  • Rodinná historie NF1 Celý článek

Příčiny neurofibromatózy 1

NF1 je způsobeno genetickou mutací genu nazývaném NF1. Tento gen je zodpovědný za produkci proteinu, který pomáhá regulovat růst nervové tkáně. Jakmile daná tkáň vyroste do potřebné velikosti, protein efektivně “vypne” tento růst. Nicméně mutace genu způsobuje, že “pokyny buňkám se stanou nezřetelné”, buňky začnou vyrábět nekompletní protein, což se projeví v neefektivním vypnutím růstu nervové tkáně – neboli nárustu nádorů v nerovém systému.

Dědičnost

V polovině případů NF1 je zmutovaný gen předán na děti rodičem. Stačí, aby jeden z rodičů měl defektní gen a dítě bude vystaveno možnosti vzniku tohoto onemocnění. Jelikož geny jsou předávány v páru (jeden od matky a jeden od otce), šance výskytu NF1 je 50%. Celý článek

Komplikace neurofibromatózy 1

Život s dlouhodobým onemocněním NF1 může být velice stresující a znepokojující záležitostí a to zejména proto, že NF1 zasahuje vnější vzhled. NF1 může mít však nepříznivý psychický dopad i tehdy, pokud se jedná pouze o malé narušení vzhledu kůže. Převážně u dospívajících dětí, které o svůj hled pečlivě dbají, může vyvolaný pocit studu a stresu zapříčinit vznik deprese a úzkosti.

Znaky, že na vaše dítě dopadá deprese, se poté mohou projevit: Celý článek

O neurofibromatóze na ČT24

Novinky z české medicíny – moderní způsoby léčby v příbězích pacientů a lékařů

Neurofibromatóza na ČT24

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Odkaz na video ZDE (nebo klikněte na obrázek) Celý článek