Zašlete nám vlastní příběh

Pošlete nám email na admin@neurofibromatoza.cz s vlastním příběhem o tom, jak Vám byla NF diagnostikována, jakou léčbu jste podstoupili, nebo "pouze" o tom, jaký má NF dopad na Váš život. Příběh následně pod Vaším jménem (přezdívkou) zveřejníme. Pomožte tak nově diagnostikovaným jedincům, či rodičům nově diagnostikovaných dětí, získat odpovědi na otázky, na které momentálně nejsou na českém internetu odpovědi...

Archiv pro měsíc: Červen 2012

Symptomy neurofibromatózy typu 2 (NF2)

Symptomy neurofibromatózy typu 2 (NF2) se obvykle objeví po dosažení 20. roku života.  Příznaky se však mohou vyskytnout i u dětí.

Uši

Průvodní příznaky NF2 zasáhnou nejčastěji uši – respektive nervy vedoucí od uší do mozku.

Tyto symptomy zahrnují:

  • Postupnou ztrátu sluchu, která se obvykle zhoršuje s přibývajícím věkem – tato ztráta zpravidla zasahuje nejdříve jedno ucho a postupně zasáhne i druhé
  • Konstantní zvonění či bzučení v uší (ušní šelest, lékařsky tinitus)
  •  Problém s rovnováhou jako je např. motání hlavy, které se obvykle zhoršuje za chůze na nerovném povrchu či za chůze ve tmě Celý článek

Napište vlastní příběh

Máte-li vlastní příběh, pošlete ho k nám do redakce zde a my ho rádi zveřejníme.

 

Redakce

Diagnóza neurofibromatózy 1

Neurofibromatóza typu 1 (NF1) je obvykle diagnostikována prohlídkou typických příznaků tohoto onemocnění. Přesvědčivá diagnóza je učiněna tehdy, jestliže jsou přítomny dva a více z následujících symptomů:

  • Šest a více skvr barvy bílé kávy zvané café au-lait spots, které jsou větší než 5 mm u dětí a 15 mm u dospělé osoby
  • Pihy pod pažemi či kolem třísel
  • Dva či více neurofibromy – nezhoubné nádory pod či na kůži
  • Dvě či více malých hnědých skvrny na duhovkách, jež se označují jako Lisch uzliny
  • Postižení kostí jako je např. ohýbání noh pod kolenem
  • Rodinná historie NF1 Celý článek

Příčiny neurofibromatózy 1

NF1 je způsobeno genetickou mutací genu nazývaném NF1. Tento gen je zodpovědný za produkci proteinu, který pomáhá regulovat růst nervové tkáně. Jakmile daná tkáň vyroste do potřebné velikosti, protein efektivně “vypne” tento růst. Nicméně mutace genu způsobuje, že “pokyny buňkám se stanou nezřetelné”, buňky začnou vyrábět nekompletní protein, což se projeví v neefektivním vypnutím růstu nervové tkáně – neboli nárustu nádorů v nerovém systému.

Dědičnost

V polovině případů NF1 je zmutovaný gen předán na děti rodičem. Stačí, aby jeden z rodičů měl defektní gen a dítě bude vystaveno možnosti vzniku tohoto onemocnění. Jelikož geny jsou předávány v páru (jeden od matky a jeden od otce), šance výskytu NF1 je 50%. Celý článek

Komplikace neurofibromatózy 1

Život s dlouhodobým onemocněním NF1 může být velice stresující a znepokojující záležitostí a to zejména proto, že NF1 zasahuje vnější vzhled. NF1 může mít však nepříznivý psychický dopad i tehdy, pokud se jedná pouze o malé narušení vzhledu kůže. Převážně u dospívajících dětí, které o svůj hled pečlivě dbají, může vyvolaný pocit studu a stresu zapříčinit vznik deprese a úzkosti.

Znaky, že na vaše dítě dopadá deprese, se poté mohou projevit: Celý článek